Hrek : Alzheimer-kr: megfejthet az elbutuls titka? |
Alzheimer-kr: megfejthet az elbutuls titka?
2007.09.21. 18:39
Vilgszerte tbb milli ember, az eurpai lakossg 6-7 szzalka szenved az idskori szellemi leplst leggyakrabban okoz Alzheimer-krban. A betegsg nagyfok idegsejtpusztulssal jr, s a folyamatot ma mg csak lasstani lehet. Remnyt jelent a genetikai httr feldertse, amely j alapokra helyezheti a gygytst.
Az emlkezet fokozatos elvesztse, majd egyre slyosabb, vgl teljes szellemi lepls s kiszolgltatottsg - foglalhat ssze rviden az Alzheimer-kr lefolysa. A kzponti idegrendszer pusztulsos betegsge: az agyban olyan fehrje-lerakdsok keletkeznek, amelyek - a felttelezsek szerint - felfaljk az agysejteket. A visszafordthatatlan folyamat tnete a kezdeti szakaszban bizonyos tevkenysgek zavara, majd a mindennapi tennivalk elfelejtse lassan a teljes magatehetetlensgig fokozdhat, a beteg vgl mr a legkzelebbi hozztartozkat, st sajt tkrkpt sem ismeri fel. A krt a bajor Alois Alzheimerrl neveztk el, aki elsknt rta le a mlt szzad elejn. Ma mr a hangsly a betegsg korai diagnosztizlsn van, mert a korai kezelssel jobban lehet lasstani a lepls folyamatt.
A betegsgnek kt fajtja ismertes: a ritkbb, korai kezdet Alzheimer-kr 30-60 ves kor kztt alakul ki, s olyan ers csaldi halmozdst mutat, hogy genetikai eredete nem ktsges. A sokkal gyakoribb tpus azonban az idskori demencia, amelynek oka eddig ismeretlen. Az egszsggyi vilgszervezet (WHO) szerint a vilgon 37 milli embert rint a kr. Magyarorszgon 160 ezer ilyen beteget tartanak szmon - ennek tbbszrse lehet a nem nyilvntartottak szma -, a hallokok kztt pedig a betegsg jelenleg a negyedik helyen ll. A szellemi hanyatlssal jr kr egyelre nem gygythat, s az mg elszomortbb, hogy egyes statisztikk szerint a kvetkez huszont v alatt megduplzdhat az Alzheimer-krban szenved idsek szma, ami fknt az tlagletkor emelkedsvel magyarzhat.
"Az eurpai lakossg 6-7 szzalka szenved Alzheimer-krban, Magyarorszgon legalbb ktszz embert rint, elssorban a 65 vnl regebbeket, esetkben a kor elrehaladtval tvenknt megktszerezdik a demencia elfordulsa" - mondta a hvg.hu-nak Tariska Pter az Orszgos Pszichitriai s Neurolgiai Intzet (OPNI) Memria Klinika osztlyvezetje. Tariska Pter szerint mindaddig, amg nem derl ki, hogy mi okozza a betegsget, aligha tallnak olyan gygymdot, ami teljes felplst eredmnyezhet. A kockzati tnyezk kzl a legfontosabb az letkor. Lass lefolys betegsg, hossz vek alatt egyenletesen romlik a beteg llapota. Els jelknt jelentkezhet az emlkezet jelents romlsa: ez nem azt jelenti, hogy valakinek nem jut eszbe egy nv, de az mr aggaszt, ha a pciens pldul korbban remekl fztt, majd mr arra sem emlkszik, milyen sorrendben kell sszelltani egy egyszer telt. De az is int jel, ha a beteg a sajt laksban sem tud kiigazodni, illetve ha slyos beszdzavarral kzd.
A betegsget jelenleg nem kezelik npegszsggyi prioritsknt - fakadt ki Lvai Katalin szocialista eurpai parlamenti kpvisel a szeptember 21-n tartand Alzheimer Vilgnap apropjn. A politikus szerint tbbek kztt ezrt alakult meg az Eurpai Alzheimer Szvetsg, amelynek 27 eurpai unis kpvisel a tagja. Cljuk, hogy a dntshozk ismerjk el a betegsget elsszm kzegszsggyi problmaknt, s a megelzsre s a kezelsre sznjanak tbb pnzt. |
A legjabb diagnosztikai mdszerek, gy a mgneses rezonanciavizsglat (IRM) alkalmazsval egyes esetekben akr az els tnetek jelentkezse eltt t vvel is fel lehet ismerni az Alzheimer-kr els jeleit. Amerikai kutatk olyan festkanyagot dolgoztak ki, amelynek segtsgvel idejben kimutathat a betegsg. Ausztrliai tudsok felfedeztek egy olyan mrgez vegyletet, amelynek kulcsszerepe van az Alzheimer-kr elrehaladsban, berlini kutatk pedig jelents haladst rtek el abban, hogy leblokkoljk az Alzheimer-krt kivlt mreganyag ltrejttt. E felfedezs remnyt ad arra, hogy a toxin elleni gygyszerrel lasstani lehet majd a betegsg elrehaladst.
"gretes vizsglatokbl nincs hiny, m hossz folyamat, amg egy ksrletbl gygyszer lesz. Nem tudok olyan kutatsrl, ami azzal kecsegtetne, hogy egy-kt ven bell j gygyszert fejlesztennek ki" - szgezte le az osztlyvezet, aki szerint a jelenleg Magyarorszgon is elrhet gygyszeres terpik csak tneti kezelsre alkalmasak. "De minden elkpzelhet, az is, hogy egyszer gygythat lesz ez a betegsg" - tette hozz.
Mirl rulkodnak a gnek?
A Nature Genetics nemrgiben szmolt be arrl, hogy amerikai s kanadai kutatk megtalltk a msodik olyan gnt, amely szerepet jtszik az Alzheimer-kr kialakulsban. 1993-ban fedeztk fel ugyanis az elst, az ApoE4-et, amelyet sszefggsbe lehet hozni a betegsg ksn kezdd tpusval. Ez a gn az rkletes jelleg esetek krlbell 20 szzalkt - azaz jelents, de kisebb hnyadt - magyarzza meg. A kutatk szerint a tbbi 80 szzalk tovbbi gnektl fgg. Az egyikre sikerlt most rbukkanni a Columbia Egyetem, a Toronti Egyetem s a Bostoni Egyetem kutatinak egyttmkdsvel vgzett vizsglat sorn.
Idskori elbutuls. Van remny a lekzdsre
AP | Az tlet Richard Mayreux (Columbia Egyetem) 1994-es megfigyelsbl szrmazik. Mayreux a Washington Heights -on - a fleg spanyolajkak lakta vrosrszben szak-Manhattanben, ahol a Columbia Orvosi Egyetem is tallhat - azt mutatta ki, hogy a dominikai idsek hromszor olyan gyakran betegszenek meg Alzheimer-krban, mint a ms nemzetisgek. Munkatrsaival a Washington Heights-on s a Dominikai Kztrsasgban l 1800 dominikaitl gyjtttek DNS-mintt. A bostoni Lindsay Farrer 500 afro-amerikaitl, tovbbi kutatk pedig izraeli araboktl, illetve szak-eurpaiaktl vett mintt. (Az izraeli araboknl s a karibi hispanknl ugyanazt a gnvltozatot talltk meg, ami arra utalhat, hogy e csoportok valaha kapcsolatban lltak egymssal.)
A vizsglati minta vgl mintegy 6 ezer embert foglalt magban a ngy klnbz - karibi hispan, izraeli arab, afro-amerikai s szak-eurpai - etnikumbl egyttvve. A kutatk persze nem nztk vgig s hasonltottk ssze ennyi ember teljes genomjt, hanem eleve a "gyans gnekre" vadsztak. Abbl indultak ki, hogy az Alzheimer-krra jellemz idegsejtpusztulst a kros sszettel fehrjezrvnyok, gynevezett amiloid plakkok okozzk. Ezek mr 10-20 vvel a kr els tnetei eltt jelen vannak, s elssorban a kzelkben fut idegrostok pusztulst indtjk el.
Mayreux s csoportja olyan gneket keresett, amelyek ezt a folyamatot szablyozzk. gy bukkantak r a SORL1-re. Ez a gn, gy tnik, az "Alzheimer-puzzle" egy kritikus eleme, hiszen mind a ngy etnikai csoportnl sikerlt igazolni, hogy a SORL1 gn sszefgg az Alzheimer-krral. A kvetkez lps annak tisztzsa lesz, hogy a SORL1-nek pontosan mely vltozatai felelsek a betegsgrt, illetve hogy a ksi kezdet esetek hny szzalka tulajdonthat a gnnek. A genetikai httr felfedezse lehetv teheti olyan gygyszerclpontok megtallst, amelyek rvn elssorban a demencia sokkal hatkonyabb terpijra, majd pedig a teljes gygytsra nylik md.
HVG.hu
|